مدارات حوارية

أهــلا بالدكتور صادق احمد عبد الله - ماجستير كيمياء سريرية / كلية الطب – جامعة النهرين ضيفا بصحيفة المثقف تقبل ترحيبي وكلي ثقة بمشاركتك ذات الفائدة لنشر الوعي الصحي .

 محورنا اليوم امراض الدم الوراثية؟

د. صادق احمد عبد الله: اهلا بك د. ايات حبه والف تحيه للاستاذ ماجد الغرباوي وكل كادر المثقف، الامراض الوراثية ..أمراض تنتقل من الأبوين إلى الأبناء عبر الاجيال، نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني لتسلسل القواعد النيتروجينية في شريط DNA المكون للمادة الوراثية وبالتالي حدوث اضطرابات مختلفة تظهر صفاتها على الافراد الذين يصنفون انهم مصابين بها مع ان الكثير من الاشخاص السليمين الذين يصنفون على انهم حاملين للمرض قد لا تظهر عليهم أي دلالات مرضية او مظهرية، ومنها امراض الدم الوراثية الناجم عن الخلل الجيني في تركيب وتكوين RBC، فتصبح غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وبالتالي ظهور الأعراض المرضية، امراض الدم الوراثية تختلف حسب نوع الخلل الجيني في DNA المصاب،منها (الثلاسيميا والأنيميا المنجلية).

-  ما المقصود بالثلاسيميا وما هي ابرز المضاعفات الجسدية والنفسية الناجمة عنه؟

-  الثلاسيميا (مصطلح اغريقي) او ما يسمى بفقر دم البحر الابيض المتوسط .خلل وراثي في تكوين RBC، فيه ينخفض مستوى الهيموجلوبين وتنخفض عدد RBC عن المعدل الطبيعي وذلك ناتج عن التكسر المستمر لتلك الخلايا، اذ يتكون الجلوبين في (الهيموجلوبين) من 4سلاسل من الاحماض الأمينية،2 ألفا (A) و2 بيتا (B).يشرف على تصنيع السلسلة ألفا 4جينات (2 من الام و2 من الاب) اما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها مورثتان (واحدة من الأب والأخرى من الأم، لهذا هناك الثلاسيميا ألفا / فيه تحدث حذف واحدة أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع الجلوبين ألفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الأعراض السريرية. وهناك 4أشكال سريرية للثلاسيميا ألفا حسب عدد الجينات المحذوفة فإذا حذف جين واحد بقي عند المريض 3جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية،أما إذا حذف جينين فإن المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة وإذا حذفت 3 جينات حدث فقر الدم متوسط الشدة، الحالة الأخطر حذف الجينات الأربعة كلها مؤدي إلى وفاة الأجنة أو موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الاجنة وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية،اما الثلاسيميا بيتا /فهي اضطراب وراثي يحدث فيه إصابة إحدى المورثتين المسؤولة عن تصنيع الجلوبين بيتا أو كليهما، وإن كيفية إصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد شدة الأعراض السريرية .وانواعها-  الثلاسيميا الصغرى: (يحدث إصابة مورثة واحدة (فقر الدم متوسط الشدة)، والثلاسيميا الكبرى إصابة المورثتين معاً ويغيب إنتاج سلاسل الجلوبين بيتا وهي الحالة الكلاسيكية للثلاسيميا وتؤدي إلى أعراض

مظهرية ومرضية. فيما يخص مضاعفاته فهي ظهور تشوهات في الوجه مثل بروز في عظام الجبهة وعظام الوجنتين،بروز في عظام الفك العلوي .عمليات نقل الدم الدائمة لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء، واستمرار المريض بتلقي العلاج بشكل مستمر وخاصة عندما يصاب بزيادة نسبة حديد الجسم نتيجة نقل الدم المستمر، حيث يجب عليه الخضوع لجلسات إزالة الحديد تستمر 6 أيام في الأسبوع لفترة بين 8- 12 ساعة في اليوم عن طريق وضع مادة تحت الجلد (الديسفيرال) وهو مادة مزيله للحديد المتراكم لان الجسم لا يملك الية طبيعية لطرح الحديد الزائد عن حاجته، وهذا ما يزيد من معاناة المريض حيث لا يواجه الألم الجسدي وحسب بل والنفسي الناتج عن إحساسه بكونه مريضاً يحتاج العناية الدائمة، الإصابة بتضخم الطحال،هشاشة العظام، اضطراب النمو وتأخر البلوغ. حيث يتعرض المرضى الى صعوبات نفسية كبيرة في التعايش مع هذا المرض، منها القلق، الإحباط، الاكتئاب، الخوف من الموت، اما عن المضاعفات الناتجة عن نقل الدم (العدوى والإصابة بفيروسات منها الكبد والإيدز، هبوط الضغط، الحمى، والارتعاش في حالة تحسس المريض من الدم المنقول، ترسُّب الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم المستمر في القلب او في الكلى يؤدي إلى فشل القلب والكلى اويترسب الحديد في البنكرياس يؤدي إلى مرض السكري .او في الكبد يؤدي إلى تشمعه ومن ثم تليفه .. او في الغدة النخامية يؤدي إلى نقص إفرازاتها،هشاشة في العظام . وترسبه في الغدة الدرقية يؤدي إلى نقص إفرازاتها، ثم مرض قصور الغدة الدرقية ..في العظام يؤدي إلى هشاشة العظام ثم الكسور المرضية.. اما ترسيبه في الغدد الجنسية يؤدي إلى العقم .. وترسبه في الجلد يؤدي إلى تغير لون الجلد إلى اللون الرمادي. وشخصيا كان موضوع بحثي في رسالة الماجستير التي حازت على درجة امتياز (دراسة انعكاسات حالة فرط الحديد واكسدة الدهون (MDA) الناتجة من عمليات نقل الدم المتكرر على وظائف الغدة الدرقية T3،T4، FT3،FT4،TSH لدى الاطفال والشباب المصابين بفقر دم البحر الابيض المتوسط في العراق) وتم نشر البحث في المجلة الاسيوية للعلوم التطبيقية بإصدار (ISSN: 2321 -  0893).

-  ما هي أعراض المرض؟ ومتى تبدا باي مرحلة عمرية د. صادق؟

-  اعراضه فقر الدم الشديد (الشحوب واصفرار البشرة، الخمول والشعور بالتعب والإرهاق، نقص الشهية، ضخامة الكبد والطحال الشديدة، بروز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء كمحاولة لتعويض النقص الحاصل في خلايا الدم (مظهر خاص مميز)، زيادة الالتهابات. ضعف النمو .تبدأ اعراض مرض الثالاسيميا الكبرى (بيتا) بالظهور عادة بعد الستة اشهر الاولى في عمر الطفل المصاب اي يتزامن مع بدء امكانية جسم المولود بتكوين خلايا دم حمراء بنفسه..

- ماذا عن زراعة النخاع والخلايا الجذعية؟

- في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية المأخوذة من اشقاء المريض أو متبرع غريب في حالة التطابق النسيجي والخلوي 100% بين المتبرع والمريض . هذه العمليات تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية..

 – ماهي احتياجات مرضى الثالاسيميا؟

- يحتاج المرضى لإضافة دم بشكل مستمر وبمعدلات مختلفة حسب شدة الحالة ويمكن ان توصف ب 500 مل من خلايا الدم الحمراء كل 2- 3 اسابيع مع مراعاة الحد من المضاعفات وذلك بالاستخدام المنتظم لعوامل طرح الحديد التي تعمل على منع تراكم الحديد في الجسم مع استخدام بعض المقويات كالفولك اسد والادوية المضادة للتحسس كما يجب متابعة مؤشرات فحوص الحديد بكافه اشكاله كالفرتين او الحديد الحر في مصل الدم ومجموع قدرة ارتباط الحديد TIBC.

-  طيب ماهي الامكانيات المتوفرة الان بالمستشفيات العراقية وفي المراكز المتخصصة؟

- توجد عدة مراكز متخصصة في امراض الدم الوراثية منتشرة في مختلف محافظات العراق كأجنحة ملحقة بالمستشفيات الحكومية ابرزها في بغداد في مستشفى الكرامة ومستشفى ابن البلدي وفي الموصل مستشفى ابن الاثير ومستشفى الحبوبي في الناصرية وكذلك في المثنى والنجف الاشرف . تقوم هذه المراكز بتوفير الدم للمرضى بدون متبرع وعلى قدر حاجته وتودون حالات المرضى في سجلات مرقمة لكل مريض وفحوصاته السابقة تحت اشراف مجموعة من الاطباء المختصين في امراض الدم،ايضا توفر هذه المراكز كميات الديسفرال والعلاجات اللازمة للمرضى وحسب مواعيد دورية منتظمة وتقوم احيانا هيئات المجتمع المدني او الجمعيات الخيرية بمساهمات وفعاليات في هذه المراكز كون ان اغلب المرضى هم من الاطفال او الاحداث.

 -  مؤلمة الحالة فعلا،سمعت دكتور عن سحب نخاع من المتبرع عن طريق عدة نخزات في عظم الحوض. ممكن توضيح ادق؟

-  يتم استخلاص من المتبرع بطريقتين اما سحب نخاع العظم من عظم الحوض، او استخلاص الخلايا الجذعية من الدم الخارجي، في حالة سحب نخاع العظم من المتبرع عن طريق عدة خزعات في عظم الحوض تتم تحت تخدير كامل للمتبرع، كمية النخاع المطلوبة تعتمد علي وزن المريض المستقبل للنخاع والأعراض الجانبية لعملية سحب نخاع العظم من عظم الحوض* فقر الدم بسبب خسارة الدم والتي تتعوض خلال أسابيع قليلة، الالام في منطقة النخزات وخاصة عند المشي.قبل القيام بعملية السحب بيوم واحد يتطلب دخول المتبرع للمستشفى لإجراء بعض الفحوصات له للتأكد من صحته،اما نقل الخلايا الجذعية والتي تم الحصول عليها من الدم الخارجي يجب القيام بتنشيط نخاع العظم للقيام بتكوين خلاية رئيسية. البحوث الطبية الحديثة توصلت الى دواء يعطى للمتبرع لمدة خمسة أيام تحت الجلد ويلاحظ بعد ذلك ارتفاع عالي في عدد الخلايا البيضاء. ولاستخلاص الخلايا الجذعية من الدم يسري دم المتبرع في جهاز خاص يقوم بفصل الخلايا الجذعية وجمعها في كيس خاص وإرجاع الخلايا الأخرى إلي الجسم وهذه العملية تشبه عملية التبرع بالدم..

-  للوقاية د. صادق بماذا تنصح بالنسبة للمقبلين على الزواج؟

- الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الخطيبين من الأمراض المعدية ولمعرفة مدى إمكانية انتقال الأمراض الوراثية لأبنائهما في حال زواجهما، ولأعلامهم بالأمراض المحتملة للذرية إن وجدت فتتسع الخيارات في عدم الإنجاب أو عدم إتمام الزواج. اما عن مرض (الثلاسيميا) توجد وسائل عديدة للوقاية من حدوثه قبل الزواج .إن توعية المجتمع ولاسيما من هو مقبل على الزواج يجنب الكثير من المشاكل الاجتماعية والنفسية وللعلم أن زواج الأقارب ليس السبب المباشر لهذه الأمراض المنتشرة في مجتمعاتنا، يمكن أن تتواجد الأمراض وتنتقل بين غير الأقارب من الزوجين .

 -  ماذا عن المساعدات النفسية لحاملين هذا المرض الوراثي؟

.-  اليوم العالمي للثلاسيميا -  يوافق 8 مايو من كل عام -  يوم تعريف وتكريم لمرضى الثلاسيميا باعتباره من أهم أمراض الدم الوراثية، والذي يمثل نسبة لا يمكن الاستهانة بها، والمعاناة التي يعاني منها المرضى تعتبر من أقسى ما يمكن لبشر تحمله، حيث لا تقتصر على الألم الجسدي، بل تمتد إلى الآلام النفسية الناشئة من المعاناة الدائمة والعجز. يجب توعية المجتمع بهذا المرض واستيعابهم لهؤلاء المرضى مجتمعيا وتوفير كل ما هو متعلق بتحسين ودعم وضعهم النفسي وبالذات الاناث ..

-  طيب د. صادق ماذا عن حالة تضخم الطحال والكبد؟

-  في حالة عدم التشخيص السليم أو عدم متابعة العلاج للمريض واستمرار فقر الدم، تظهر أعراض أخرى منها:

تضخم الطحال: إنّ وظيفة الطحال وبشكل مبسط هي تنقية الدم وإزالة الأجسام الغريبة منه، وبالتالي وظيفته دفاعية وحماية الجسم من الجراثيم والميكروبات والالتهابات، ويخلص من RBC الكبيرة التي يزيد عمرها على 120 يوماً، إلاّ أنّه في مريض الثلاسيميا، تكون معظم RBC غير طبيعية الشكل، ممّا يتسبب في تعلق هذه الكريات داخل الطحال، ومن ثمّ يبدأ الطحال بتحطيم كريات الدم الحمراء العالقة فيه، ويوماً بعد يوم تزداد هذه المشكلة سوءاً ويبدأ الطحال بالتضخم، والقضاء على معظم RBC الموجودة في جسم المريض، وفي الحالات المتأخرة من المرض، يبدأ الطحال أيضاً بتحطيم كريات الدم البيضاء والصفائح الدمويّة إلى جانب كريات الدم الحمراء مما يؤدي الى استئصاله، اما تضخم الكبد سأوضح ذلك تحتوي RBC على مركب الحديد ضمن مكوناتها الطبيعيّة، ويتم تخزين الحديد وبشكل طبيعي داخل خلايا الكبد، حيث إنّ خلايا الكبد قادرة على تخزين عشرين غراماً من الحديد، ولكن وفي مرضى الثلاسيميا ونتيجة عمليات نقل الدم المتكررة، قد يعاني المرضى من تراكم كميات الحديد بشكل زائد، ولا تظهر هذه المشكلة بشكل واضح عند الأطفال المرضى (تقل أعمارهم عن 11 سنة)، ونتيجة لذلك تتراكم كميات الحديد بشكل متزايد داخل كبد المريض ثم تضخم الكبد وتراجع مقدرته على أداء وظائفه . كما ويصبح الكبد أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات (التهاب الكبد الوبائي من نوعي باء وجيم)، لذا يعمد الأطباء إلى إعطاء مرضى الثلاسيميا تطعيم ضد فيروس التهاب الكبد الوبائي،وفي حال عدم إجراء العلاج المناسب، يتوسع النخاع الشوكي عند المريض بسبب محاولاته غير المجدية إنتاج كريات دم حمراء سليمة، ولهذا السبب تصبح عظام المريض هشة وضعيفة، وغالباً ما يتغير شكل عظام الوجه عند المريض وخصوصا عظام الجبهة والوجنتين، ممّا يتسبب بتغير ملامح الوجه فيكبر الرأس وتبدأ عظام الوجنتين والجبهة بالبروز، وغالباً ما تكون أسنان الفك بارزة، مما يعطي مرضى الثلاسيميا تشوه واضح وقصور في الغدد ثم الموت المبكر.

– دكتور اسمع كثيرا عن الديسفيرال ما فائدته كعلاج واليه عمله؟

- الديسفرال " ديفيروكسامين Deferoxamin "اسمه التجاري " ديسفيرال Desferal "هو عباره عن علاج احادي لاستخلاب الحديد في حالات زيادة تراكم الحديد المزمنة أي عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق الادرار لان الجسم يفتقد لآلية طرح الحديد الزائد عن حاجته فنحتاج لعوامل تساعد على طرحه بوسائل الاخراج البيولوجية ويستخدم إما عن طريق الوريد في المعالجة السريرية بالمستشفى وإما تحت الجلد بواسطة مضخة تدار أوتوماتيكيا من 8 ــ 12ساعه في اليوم أو حسب إرشادات الطبيب ويخلص الجسم من الحديد الضار لمرضى الثلاسيميا طبعا هناك ادوية اخرى تقوم بنفس الوظيفة لطرح الحديد عن طريق الادرار او الخروج ولكن الشكل الصيدلاني الجديد لعامل استخلاب الحديد وهو شكل حبة دواء ساهم كثيرا في تقليل معاناة مرضى الثالاسيميا من هذه العملية المزعجة.

- جزيل الشكر د. صادق على مشاركتك بحملة التوعية الصحية . ولنا حوار متجدد.

- شكرا لك د. ايات وجزيل الشكر والتقدير من بغداد لاستراليا لصحيفة المثقف .